Mestre samarbejde med flere interessenter, og det bliver muligt for EU at mestre genomisk datadeling

Tæt samarbejde på tværs af landegrænser og gensidig høring af interessenter skal være i centrum for at systematisere bidraget fra genomiske data til udviklingen af ​​personlig medicin. Hvordan man opnår dette var fokus for diskussionen på den virtuelle kick-off-konference med interessenter i den europæiske plan for at forbedre borgernes sundhed og booste medicinsk forskning med Beyond 1 Million Genomes-projektet, skriver europæisk alliance for personlig medicin (EAPM) administrerende direktør Denis Horgan.

Initiativet European 1+ Million Genomes (1+MG) er EU's svar på nogle af de mest presserende udfordringer med at udvikle potentialet i genomics mere fuldt ud. Den indsigt, som genomik tilbyder, transformerer ikke kun tilgange til medicinsk forskning; de beriger også i stigende grad kliniske operationer og informerer personlig medicin.

 Men udnyttelsen af ​​genomikkens evne til at levere tidligere diagnose, mere effektive forebyggelsesprogrammer og mere præcis målretning af terapier afhænger i afgørende grad af data. For at fange de fulde fordele ved genomiske data skal de deles med flere aktører: forskere til at støtte akademisk og klinisk forskning; sundhedsudbydere til at støtte levering af sundhedstjenester og folkesundhedsaktiviteter; og kommercielle organisationer, der er involveret i udvikling og implementering af nye sundhedsteknologier eller levering af sundhedsydelser. Dette rejser igen adskillige logistiske spørgsmål om dataindsamling og -udveksling og vigtige etiske, sociale og juridiske spørgsmål (ELSI) i forbindelse med behandling af data

På disse iøjnefaldende følsomme områder understregede konferencen behovet for at udvikle bredere forbindelser på tværs af sundhedsvæsenet, for omhyggelig udvikling af de nødvendige mekanismer og sikkerhedsforanstaltninger og for at opnå den rette balance i at skabe fælles tilgange på tværs af grænserne, mens de stadig respekterer nationale, lokale og private interesser. 

Diskussionerne og anbefalingerne fra interessenterne på denne kick-off-konference i slutningen af ​​2020 får særlig aktuel relevans i den nuværende kontekst, efterhånden som EU går videre med sine planer for den fælles udvikling af Den Europæiske Sundhedsunion og Europæisk sundhedsdatarum, med deres egen vægt på samarbejde. Og lige så væsentligt afspejler konferencens diskussioner også den samarbejdsånd, som har været iboende for dette projekt lige fra dets oprindelse. 

B1MG's rolle er at etablere støtte- og koordineringsstrukturen for de grundlæggende fælles europæiske 1+ Million Genomes (1+MG), det grænseoverskridende fødererede netværk til deling af data fra nationale genomsamlinger. Og 1+MG selv opstod fra et initiativ med flere interessenter skabt, ledet og organiseret af en interessentorganisation, European Alliance for Personalized Medicine, som fungerede som en bro og arbejdede tæt sammen med Europa-Kommissionen og Europa-Parlamentet samt medlemslandene og andre interessenter. 

Derfor har denne øvelse fra starten været virkelig interessentdrevet.

reklame

Som følge heraf bød denne B1MG-interessenter-kick-off-konference på sundhedspersonale, forskere, beslutningstagere, patientorganisationer og europæiske paraplygrupper, der repræsenterede foreninger og initiativer beskæftiget med personlig medicin. Europa er unikt placeret til at positionere sig som en global leder inden for genomik og personlig medicin på grund af dets kapacitet til at udnytte sin kritiske masse på 27 medlemsstater og den videnskabelige og teknologiske ekspertise og aktiver, de besidder på lokalt, regionalt og nationalt plan. Deltagelsen på denne kick-off-konference var et eksempel på tilgangen til at sikre, at interessenter forbliver i centrum for B1MG's aktiviteter, med dets planer om en effektiv interessentkoordinationsgruppe og interessentforum.

Vigtigheden af ​​links

Den række af forbindelser, der er blevet opbygget i denne interessenttilgang, blev hyldet af alle deltagere, som understregede vigtigheden af ​​at arbejde sammen om denne fælles tilgang. Daria Julkowska, Koordinator for det europæiske fælles projekt om sjældne sygdomme, godkendte konceptet fuldt ud og tilkendegav vilje til at integrere sig i projektet. Hun foreslog, at sjældne sygdomme kunne udgøre et værdifuldt casestudie gennem dets eksisterende stærke forbindelser med sundhedsvæsenet i hele Europa og især gennem dets forbindelser til de europæiske referencenetværk og deres 900 sundhedsenheder på tværs af medlemslandene. EJP RD var allerede ved at konstruere et økosystem for sjældne sygdomme gennem fødererede systemer, herunder genomiske data og bioprøver, og arbejdede i etik og reguleringsområdet for at lette oprettelsen af ​​registrene, så data kan bruges i forskning. Ideen om at integrere RD i B1MG blev hilst velkommen af ​​mødet.

Francesco Florindi, Strategi- og partnerskabsleder for BBMRI-ERIC, udtrykte tilsvarende interesse for at yde støtte til projektet gennem dets 600 biobanker i 20 europæiske lande, hvilket letter adgangen til over 1 million prøver og data. Dette kunne, foreslog han, tilføre ekspertise om FAIRification af data, standarder, interoperabilitet og ELSI. Han gik også ind for at nå ud til sundhedsvæsenet såvel som til forskning. Han erkendte dog, at der er komplikationer i at dele og beskytte data, som ikke gælder så akut i forhold til prøver, og han så frem til at samarbejde om at finde løsninger.

Lydia Makaroff, direktør i Bekæmp blærekræft, glædede sig over projektets anerkendelse af vigtigheden af ​​borgerinddragelse: "Patienter og privatlivets fred skal være i centrum for dette," sagde hun, da patienter er vogtere af deres lægejournaler og har ret til at vise dem til deres valg af klinisk udbyder. . Hun bifaldt hensigten med B1MG-projektet om at hjælpe med at opbygge et godt juridisk, etisk og logistisk grundlag for at muliggøre deling af data og skabe relaterede bedste praksisser med henblik på at sikre, at hver patient får den bedste behandling på det rigtige tidspunkt.

Tit Albreht af Fælles Aktion mod Kræft bemærkede, at Covid-pandemien havde skabt større interesse for genomik og havde motiveret bevægelser hen imod dens stigende brug i personlig medicin. Denis Hogan fra EAPM, der var formand for konferencen, bemærkede, at rollen som den fælles aktion mod kræft var afgørende for at guide projektet hen imod forbindelser med nationale kræftplaner. Og Albreht så en mulighed, der burde gribes i oprettelsen af ​​et kræftvidencenter ved Europa-Kommissionens Fælles Forskningscenter.

Mario Romao, Global Director of Health & Data Policy hos Intel, bemærkede, at "en lang politisk rejse" var gået forud for opnåelsen af ​​dette punkt i samarbejdet, og bifaldt den tilgang, som projektet tog til den tekniske infrastruktur, der ville være nødvendig, så dataforvaltning kunne opbygge tillid og sikre databeskyttelse, samtidig med at forskerne tillod adgang til data.

Virginie Bros-Facer, Videnskabelig direktør for EURORDIS understregede også vigtigheden af ​​at opnå tillid fra konsultation for at give den tryghed, der kan tilskynde patienter og den generelle befolkning til at dele deres data til forskning. Dirk Lanzerath, Generalsekretær for EUREC, pegede på behovet for at bringe forskningsetisk komité ind i billedet, og at reflektere med dem, hvem der ville have adgang til dataene.

Thomas Keane, Teamleder for European Genome Phenome Archive og Archive Infrastructure på EMBL-EBIsagde det var "dejligt at høre, at B1MG/1+MG søger at udnytte EGA."  Ejner Moltzen, Formand for ICPerMed, indikerede også, at støtte kunne komme fra ICPermeds "unikt samarbejde mellem dets 40 medlemsorganisationer, herunder finansieringsbureauer, ministerier og offentlige politiske organisationer." Der var allerede tætte forbindelser til B1MG, tilføjede han, gennem overlapninger i medlemskab. Astrid Vicente, Koordinator for afdelingen for sundhedsfremme og forebyggelse af ikke-smitsomme sygdomme Hovedforsker ved Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, insisterede på vigtigheden af ​​et bredt samarbejde i udviklingen af ​​projektet, som vil kræve input fra nationale og regionale sundhedssystemer.

At bygge med omhu

Den åbenlyse entusiasme for at engagere sig i projektet blev modsvaret af generel insisteren på behovet for at bevæge sig med følsomhed i planlægningen af ​​de næste trin – et punkt, der Julkowska understregede. Eller som Anna Middleton af Velkommen Trust Sanger Institute og "Your DNA, Your Say"-projektet udtrykte det, "Der vil være mange forskellige interessenter, og alle skal passe på for at få det bedste ud af dette samarbejde." Lanzerath gentog stemningen: "Det er ikke let at vinde tillid fra konsultation." Keane bemærkede, at det havde været en flerårig udfordring at skalere op til 1+MG – og det ville fortsætte med at være.

Den brede vifte af regulerende agenturer i hele Europa og internationalt blev fremhævet af Dr Joaquin Mateo, Principal investigator i Prostate Cancer Translational Research Group, ved Vall d'Hebron Institute of Oncology, der også er Formand for European Society for Medical Oncology Translational Research and Precision Medicine Working Group. Det kan ikke antages, at de og andre nationale og regionale myndigheder alle er fuldt fortrolige med de ændringer, som genomik og personlig medicin indebærer for levering af sundhedsydelser, hvilket kræver at sikre, at hver af dem behandles med behørig opmærksomhed. Moltzen rådgivet om, at da de mange udfordringer ikke kan løses med det samme og samtidigt, vil der være behov for at køre forskellige typer projekter og gå skridt for skridt under hensyntagen til, at politikerne i sidste ende skal inddrages for at få nye politikker på plads.

Foran i alles sind på konferencen var de identificerbare nuværende huller, både med hensyn til logistik og tilstrækkelig og passende kommunikation med og blandt de mange interessenter, der bliver nødt til at komme om bord og forblive om bord.

At udfylde logistikhullerne

Hullerne er talrige med hensyn til infrastruktur, dataindsamling og -deling, standarder og funktionalitet, og der er også udestående spørgsmål om kvalitetsspørgsmål. 

Der er ingen centraliseret sekventeringsfacilitet i Europa, observeret Andres Metspaltu, Professor i bioteknologi og leder af den estiske biobank i Institute of Genomics fra universitetet i Tartu, og argumenterer for, at for at implementere personlig medicin har vi brug for flere data, og det oprindelige mål på 1 million genomer er et godt referencepunkt. Men det er også nødvendigt at sætte standarder for minimumskvalitet for alle faciliteter til sekvensering, eksisterende og nye. Klar forståelse er afgørende for, hvordan prøverne erhverves af faciliteterne, og der kræves også forudgående sekvensinformation, som der også skal aftales standarder for. Udfordringen, sagde han, vil være at sikre, at alle lande har samme tilgang, standarder og teknologi for at sikre, at alle får gavn af genomisk medicin. Til Mark Caulfield, Chief Scientist hos Genomics England, fremtiden ligger i sammenslutning af data: "Du kan aldrig have nok kliniske data om patienter - jo mere klinisk definition du har, jo større er sandsynligheden for at få en diagnose," sagde han. Og Julkowska foreslog, at for at etablere et ægte fødereret rum til at dele genomiske data, skal der krydses en bro for at gå fra det nationale til det internationale niveau, hvilket understreger vigtigheden af ​​standarder, der er fastsat i hele Europa.

Gennaro Ciliberto, Videnskabelig direktør for IRCCS's Istituto Tumori Regina Elena i Rom tilbød erfaringerne fra Alliancen mod Kræft, som en indikation af, hvordan man griber spørgsmål om datas kvalitet og interoperabilitet an, gennem tumorspecifikke undersøgelser, fælles arbejde med patologi og informatik og enighed om en infrastruktur for molekylære og kliniske resultater ud over genomiske. Ilkka Lappalainen, Biomedicinsk Serviceudviklingschef ved CSC – IT Center for Videnskab, foreslog, at det at søge fælles fodslag på tværs af use cases var en værdifuld metode til at udvikle interoperabilitet med fokus på at sikre, at infrastrukturen er bygget på en ELSI-kompatibel måde. Og som Denis Horgan, Direktør for European Alliance for Personalized Medicine påpegede, at en af ​​de nuværende ubekendte er, hvordan man kan udvikle tillidsøkosystemet med fortolkningen af ​​EU's generelle databeskyttelsesforordning, der stadig varierer fra land til land. 

At udfylde kommunikationshullerne

Succes vil også afhænge af at finde de rigtige kommunikationsformer – og de rigtige budskaber – med en bred vifte af specifikke målgrupper. Fra begyndelsen måtte det erkendes, sagde Middleton, at der generelt er lav bevidsthed om genomik og potentialet ved at udnytte genomiske data. Kommunikation med det bredeste publikum vil være nødvendig – og det betyder i høj grad patienter og borgere – for at få B1MG til at fungere. Information er måske ikke nok i sig selv: Hans Peter Dauben, Direktør for DAHTA, det tyske agentur for sundhedsteknologivurdering, foreslog, at det kan være nødvendigt at gå aktivt ind for at øge acceptniveauet for genetiske terapier og for deling af data på tværs af Europa og med borgerne som hovedpublikum, da de vil være de endelige modtagere af de fremskridt, der vil komme. fra at dele data. Dette vil kræve et nyt niveau af samarbejde mellem eksperter, der udvikler fremskridt, og samfundsorganisationer i stand til at påvirke befolkningernes meninger. 

Regina Becker, en forsker ved Luxembourg Universitets Center for Systems Biomedicin, rejste nogle af de praktiske spørgsmål, som dette indebærer: hvordan kan vi bedst nå ud til folk? hvor meget information skal vi dele? og hvor forskelligt skal vi kommunikere til forskellige offentligheder? funderede hun. Dette var et andet område, hvor Albreht så behovet for at opbygge bredere koalitioner, og Middleton foreslog ærligt at undersøge fastholdelsen af ​​kommunikationsprofessionelle for at rådgive om de vanskelige opgaver, der var involveret.

Bros-Facer rapporterede om hvordan Eurordis havde brugt fokusgrupper til at få patienter med sjældne sygdomme til at dele genomiske data – og hvordan involvering af patienter havde en tendens til at øge deres parathed til at dele data, når de først var blevet beroliget med hensyn til samtykke, styring, beskyttelse af privatlivets fred og feedback om brugen af ​​deres data. 99 % af de adspurgte patienter med sjældne sygdomme var enige i, at data skulle deles og ville være villige til at dele deres, sagde hun - en højere andel end de 37-80 % af den generelle befolkning, der er villige til at dele deres data ifølge forskellige nylige meningsmålinger .

Men i sidste ende skal kommunikationen også være effektiv på politisk niveau, og opmærksomheden skal rettes mod den politiske klasse. Dr. Ilda Hoxhaj, Institut for Biovidenskab og Folkesundhed ved Università Cattolica del Sacro Cuore, rapporterede, hvordan det italienske sundhedsministerium havde indført en plan for udvikling af politikker for implementering af genomisk medicin, og Tuula Helander af Ministeriet for Sociale Anliggender og Sundhed i Finland sagde, at der allerede eksisterede en styregruppe for sundhedsstrategi i hendes land med repræsentation fra centrale ministerier.

Afsluttende bemærkninger

As Horgan observeret ved afslutningen af ​​konferencen, har den spillet sin rolle i at sætte gang i debatten om, hvordan interessenter skal inddrages i at sætte rammerne for samarbejdet inden for B1MG. Det er afgørende, at udvekslingerne med interessenter nu sikrer tilstrækkelig opmærksomhed på etik, juridisk og samfundsmæssig indvirkning; til standarder og kvalitetsretningslinjer; til fødereret sikker grænseoverskridende teknisk infrastruktur; at levere personlig medicin på tværs af grænserne; og til klar og målrettet kommunikation med alle relevante grupper, uden hvilken drivkraften til succes vil blive svækket. At skitsere en plan er et skridt. De næste trin, med at blive enige og derefter implementere planer er, hvad opmærksomheden nu skal rettes mod.

Del denne artikel: