#Sundhed: Genetisk test er endnu ikke perfekt - men fordelene er reelle

Forståelse og fortolkning af disse tests kan dog i øjeblikket føre til uklarheder. To forskellige klinikere kan fortolke informationen forskelligt, når de for eksempel skal bestemme sandsynligheden for brystkræft for en given patient.

Onkologer insisterer dog på, at det absolut er det rigtige at tage disse tests – da de kan identificere mutationer i op til 100 gener. Opdagelsen af ​​eventuelle mutationer, der øger risikoen for kræft, er helt klart enormt værdifuld information.

Alligevel er det rigtigt, at ideen om genetisk testning og de mulige fremtidige fordele ikke har fået en 100% 'thumbs up' fra alle, med nogle eksperter, der beklager det faktum, at der mangler umiddelbare resultater i stor skala.

Nogle har endda antydet, at dette betyder, at der ikke er noget håb om reelle fremskridt.

reklame

Den Bruxelles-baserede European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) holder bestemt ikke fast i det pessimistiske synspunkt.

Genetisk test lover meget. Men det, vi kalder 'personlig medicin' her i Europa, beskæftiger sig ikke kun med genetik/genomik - det tager højde for en række faktorer hos en individuel patient, herunder biologiske markører, sociale faktorer og miljømæssig eksponering.

Og videnskaben om genomik og genetisk testning vil ikke løse andre ligestillingsproblemer blandt Europas 500 millioner potentielle patienter i 28 medlemsstater. Barriererne for adgang er mange.

Som Luxembourgs sundhedsminister Lydia Mutsch udtrykte det i optakten til sit lands EU-formandskabsråds konklusioner om personlig medicin: “Det spændende område med personlig medicin handler og bør handle om patienterne. Det giver dem mulighed for ikke blot at blive set som passive modtagere af pleje, men som deltagere, partnere og endda guider i deres eget sundhedsvæsen.

”Involvering af patienter i behandlingsrelateret beslutningstagning er i tråd med den stigende anerkendelse af deres ret til autonomi og selvbestemmelse. For at personlig medicin kan nå sit fulde potentiale, kræver det blandt mange ting engagerede og informerede patienter, der opfordres til at diskutere forskellige behandlingsmuligheder, de mulige konsekvenser af disse muligheder og derefter nå frem til en informeret beslutning om den bedste handling."

Ministeren påpegede også, at succes for personlig medicin som helhed vil kræve højere niveauer af sundhedskompetence blandt patienter og den bredere befolkning.

Der er også et klart behov for parathed og opdaterede kompetencer blandt sundhedspersonalet, sagde hun. "Dette vil give frontlinjeprofessionelle mulighed for at engagere sig tættere med patienter om behandlingsproblemer og muligheder."

Generelt kan der ikke benægtes, at videnskaben har ført til store fremskridt i forståelsen af ​​genomikkens rolle i sygdomme, i opdagelsen af ​​biomarkører, i udviklingen af ​​nye statistiske metoder og i opfindelsen af ​​dynamiske værktøjer til indsamling af den virkelige verden. effektivitet og sikkerhedsdata.

I mellemtiden bliver flere og flere sjældne sygdomme opdaget, og de patienter, der har dem, bør have lige så meget ret til nye lægemidler og behandling af høj kvalitet som alle andre.

Udvikling af personlig medicin kræver derfor komplekse internationale kliniske forsøg, der involverer højt udvalgte patientpopulationer, indsamling af humant biologisk materiale og brug af store databaser til bioinformatik.

Europas forskere vil drage fordel af forskningsinfrastrukturer, der kan understøtte store screeningsplatforme for at identificere målgruppen, samt relevante it-værktøjer såsom simulering eller computerstøttede beslutninger.

Og lad os ikke glemme de vanskeligheder, som mange patienter har ved at deltage i kliniske forsøg af enhver størrelse. En hel del lider af problemer med transport og omkostninger – ikke kun grænseoverskridende, men ofte inden for et medlemsland – det er hvis de overhovedet lærer, at de er berettigede i første omgang.

Andre steder vil fremtiden for personlig medicin kræve udvikling inden for sundhedsteknologivurdering, der vil understøtte rettidig patientadgang.

Når det kommer specifikt til genetisk testning, er den førende producent af DNA-sekventeringsudstyr Illumina for nylig gået i partnerskab med Sanofi, AstraZeneca og Johnson & Johnson for at bygge en test for flere mutationer i snesevis af gener, som vil blive brugt i kliniske forsøg, før de hjælper klinikere med at bestemme, hvilken patient der skal have hvilket markedsført lægemiddel.

Dette skyldes, at nogle nye kræftlægemidler kun virker mod celler, der blev kræftfremkaldende på grund af særlige genetiske mutationer.

Hvis disse mutationer opdages, vil klinikere være i stand til at vælge de rigtige lægemidler, ofte i kombination, til at målrette en bestemt tumor.

I en erklæring udstedt af genetikgiganten sagde Ellen V. Sigal, formand og grundlægger af Friends of Cancer Research: "Overgangen til patientcentreret ledsagende behandling markerer en ny æra for onkologi, og vi er glade for at se farmaceutiske virksomheder arbejde med Illumina på en universel platform til at bringe livreddende behandlinger gennem deres udviklingspipelines."

"Dette er den type samarbejde, der vil gøre reelle fremskridt for patienterne," tilføjede hun.

EAPM og dets interessenter er enige.