# PerMed2016: Opdateringer af interessenter - genomik og dets 'MEGA' potentiale for personlig medicin

Den Bruxelles-baserede European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) var i denne uge vært for et møde på højt niveau for at dele synspunkter og muligheder for et initiativ på europæisk niveau om genomik. Førende eksperter på området samledes i den belgiske hovedstad den 31. maj for at diskutere en ramme, der er nødvendig for at understøtte et miljø for personlig medicin, skriver EAPM administrerende direktør Denis Horgan.  

Målet var også at opnå konsensus mellem flere interessenter via bottom-up-politik for at støtte EU-medlemsstaterne og Europa-Kommissionen. Blandt de tilstedeværende var: Mario Romao, fra Intel; David Boyd, fra AstraZeneca; Rob Hastings, fra den genetiske gigant Illumina; Jacques Beckmann, fra det schweiziske institut for bioinformatik; Ivo Gut, fra Centro Nacional de Analisis Genomico; Jan-Eric Litton, fra biobankeksperter BBMRI-ERIC (en fælles styrke fra 18 medlemslande plus en international organisation) og EAPM's Denis Horgan.

Ideen med EAPM og dets interessenter er at bygge videre på konklusionerne fra Luxembourg-rådet om personlig medicin, hvoraf nogle er specifikke på dette område. Bemærkelsesværdige klausuler i Rådets konklusioner omfattede opfordringer til medlemslande om at:

• Bruge genomiske oplysninger med henblik på at integrere fremskridt inden for menneskelig genomforskning i folkesundhedsforskning, -politikker og -programmer i overensstemmelse med eksisterende nationale bestemmelser om personoplysninger og genomforskning (artikel 16);
• fremme samarbejde om indsamling, deling, forvaltning og passende standardisering af data, der er nødvendige for effektiv forskning i og udvikling og anvendelse af personlig medicin i overensstemmelse med databeskyttelseslovgivningen (artikel 20), og
• fremme tværfaglig interaktion, især mellem specialister i genetik, ved brug af statistiske metoder, bio- og sundhedsinformatik og epidemiologi og blandt sundhedsprofessionelle for at sikre bedre forståelse af de tilgængelige data, mere effektiv integration og fortolkning af information fra flere kilder og passende beslutningstagning om behandlingsmuligheder (artikel 21).

Forud for konklusionerne fra Luxembourg opfordrede Europa-Kommissionen i sin meddelelse "Mod en blomstrende datadrevet økonomi" til, at EU støttede "fyrtårns"-datainitiativer, der er i stand til at forbedre konkurrenceevnen, kvaliteten af ​​offentlige tjenester og borgernes liv.

Sådanne initiativer maksimerer virkningen af ​​EU-finansiering inden for strategisk vigtige økonomiske sektorer. Desuden præsenterede meddelelsen personlig medicin som et af de mulige målområder. Det er klart, at Europa økonomisk er nødt til at lukke et voksende produktivitetsgab mellem sig selv og USA, og dette kan i høj grad støttes af brugen af ​​mere informationsteknologi på tværs af 28 medlemslande.

For eksempel blev det for nylig anslået, at såkaldte Big Data kunne spare den offentlige sektor for 100 milliarder euro i 'operationelle effektivitetsforbedringer'. Med hensyn til personlig medicin repræsenterer Big Data den enorme og konstant voksende mængde sundhedsinformation (inklusive biomedicinsk og miljømæssig) og brugen heraf til at drive innovation inden for translationel forskning og sundhedsresultater skræddersyet til den enkelte.

Ved at bruge disse data til først at forstå årsagen til sygdommen, kan den medicinske profession derefter udvikle nye lægemidler og terapier for at finde kuren, såvel som andre sundhedsinterventioner rettet mod individet. Den personlige, individuelle tilgang kræver avancerede teknologier og processer til at indsamle, administrere og analysere informationen og, endnu vigtigere, at kontekstualisere den, integrere den, fortolke den og give hurtig og præcis beslutningsstøtte i en klinisk og folkesundhedskontekst.

reklame

Også en del af dette Big Data-drev foreslog mødet et EU-genomprojekt for Europa. Et sådant projekt vil "opmuntre til dialog med medlemsstaternes myndigheder og interessenter for at lette trin-for-trin implementering af folkesundhedsgenomics tilgang både på EU-plan og nationalt plan ... og lette igangværende initiativer".

I EU er sundhedspleje naturligvis en national kompetence, men EAPM ønsker, at hvert medlemsland (eller i det mindste en 'koalition af villige') udvikler et genomprojekt, der står i forhold til deres befolkninger.

Et sådant projekt vil tage højde for, at hvert land har større eller færre ressourcer, men det fantastiske koncept ville ideelt set se en sammenkobling af indsatsen for at nå 1 million-tallet.

Sidste år annoncerede præsident Obama USA's forpligtelse til personlig medicin ved at lancere Precision Medicine Initiative med en forpligtet indledende finansiering på $215 millioner. Hensigten med projektet er at opbygge en forskningskohorte på mindst en million amerikanere, der inkorporerer information fra genomisk analyse samt klinisk information for at informere om kræft og andre sygdomme og integrere dette i rutinemæssig sundhedspleje.

Hvis USA kan gøre det med en befolkning på 320 millioner, kan Europa helt sikkert opnå det med omkring 500 millioner egne borgere.

En række genomsekventeringsinitiativer forsøger at udnytte dette potentiale. Inden for EU har Storbritannien ført an med 100,000 Genomes Project. Dette ser på genomsekvenserne hos patienter med en sjælden sygdom eller cancer.

Mødet i Bruxelles så på, hvilke fordele der kunne opnås ved at gennemføre et EU-genomprojekt i en koordineret indsats på tværs af alle 28 medlemslande og indså, at det ville repræsentere et reelt gennembrud i EU og tillade udnyttelsen af ​​forskningen på tværs af forskellige sundhedsdomæner.

Et projekt af denne størrelsesorden ville udnytte tidligere og nuværende europæiske programmer for at opnå en række fordele:

• Forbedre plejen på tværs af alle erklærede sundhedsprioriteter og reducere de nuværende uligheder i adgangen til innovative teknologier såsom genetisk testning, hvor den mest umiddelbare sundheds- og plejepåvirkning er på sjældne sygdomme;
• udvikle et dybere og bredere samarbejde på tværs af europæiske forskere og levere en database af enorm varig værdi for dette samfund;
• give et positivt instrument til patientengagement i brugen af ​​sundhedsdata, involvering i forskning og blive mere aktive deltagere i deres egne beslutninger om sundhed og sundhedspleje;
• tilskynde kliniske uddannelsesprogrammer til at udvikle en arbejdsstyrke, der er i stand til at omfavne den teknologiske revolution inden for sundhedspleje, der er i gang;
• stimulere den europæiske life science- og sundhedsindustri og omfavne nye virksomheder, der er aktive på dette område med fokus på det europæiske marked, og;
• drage fordel af omfanget af Europa, der er allieret med de mindre fragmenterede og overvejende sociale sundhedssystemer til at lede inden for personlig medicin og opnå de sundhedsmæssige og økonomiske fordele ved at øge forebyggende og deltagende sundhedspleje.

Nogle af de nøgleudbytter, der blev identificeret på mødet, ville være forbedrede resultater i forskellige sygdomme (sjældne eller på anden måde) såsom bryst-, lunge- og prostatacancer, forbedret økonomisk afkast og en sænkning af bivirkninger.

Big Data er kommet for at blive, og det er nu tid til at udnytte det via en kæmpe fælles indsats til gavn for alle EU's potentielle 500 millioner patienter på tværs af dets medlemslande. EAPM Big Data WG vil arbejde på at udvikle denne aktivitet.

Del denne artikel: