Genomes pilot bringer glade nyheder om sjældne sygdomsdiagnoser, og sundhedspolitikken bevæger sig fremad...

Hej og velkommen til opdateringen af ​​European Alliance for Personalized Medicine (EAPM). Afslutningen på COP26 har bragt en række sundhedsnyheder, se nedenfor, skriver EAPM administrerende direktør Denis Horgan.

EAPM konferencerapport

Rapporten fra den nylige (10. november) EAPM-konference vil være i dine indbakker senere på ugen, så hold øje og nyd.

Rådet giver grønt lys for nye regler om sundhedsteknologivurdering

Det Europæiske Råd har givet sit endelige grønt lys til vedtagelsen af ​​en forordning om sundhedsteknologivurdering (MTA). Takket være de nye regler vil innovative, sikre og effektive sundhedsteknologier være hurtigere tilgængelige for patienterne. Producenter af medicin og medicinsk udstyr vil drage fordel, fordi indsendelsesprocedurerne vil blive forenklet. Janez Poklukar, den slovenske sundhedsminister, sagde: "Vedtagelsen af ​​denne lov er endnu en demonstration af, hvordan EU-lande, når de handler sammen, kan opnå meget praktiske resultater for deres borgere. Denne nye lov vil gavne patienter, producenter af sundhedsteknologier og vores sundhedssystemer."

De nye regler forudser, at medlemslandene samarbejder om at gennemføre fælles kliniske vurderinger og fælles videnskabelige konsultationer. De vil også forene kræfterne, når det kommer til identifikation af nye sundhedsteknologier. For at reducere den administrative byrde, især for mindre virksomheder, bør udviklere af sundhedsteknologier kun skulle indsende oplysninger, data og anden dokumentation, der kræves til den fælles kliniske vurdering én gang på EU-plan.

Afstemningen betyder, at Rådet har vedtaget sin holdning ved førstebehandlingen. Forordningen mangler stadig at blive vedtaget af Europa-Parlamentet, før den offentliggøres i EU-tidende. Den vil begynde at gælde tre år efter dens ikrafttræden (hvilket sker på tyvendedagen efter offentliggørelsen).

Triloger for grænseoverskridende sundhedstrusler 

reklame

Parlamentet har opdateret sit forhandlingsmandat om alvorlige grænseoverskridende trusler mod sundheden for at sikre, at der er sammenhæng mellem det og EU's sundhedsberedskabs- og reaktionsmyndighed (HERA). Opdateringen kommer i kølvandet på vrede fra MEP'er over at blive holdt ude i kulden på HERA. I henhold til de aftalte ændringer opfordrer det nye forhandlingsmandat til en afbalanceret repræsentation fra industrien og civilsamfundet i HERA Advisory Forum, og at parlamentet skal have "en fuld plads i HERA-arkitekturen for at påvirke dets aktiviteter," hedder det i en pressemeddelelse fra fransk. MEP Véronique Trillet-Lenoir fra Renew Europe. Det betyder, at forslaget om grænseoverskridende sundhedstrusler kan fortsætte i triloger. 

COVID-19-pandemien understreger behovet for at styrke sundhedssystemernes modstandsdygtighed, siger OECD

OECD Health at a Glance 2021 siger, at pandemiens mentale sundhedspåvirkning har været enorm, med forekomsten af ​​angst og depression mere end dobbelte niveauer observeret før krisen i de fleste lande med tilgængelige data, især i Mexico, Det Forenede Kongerige og Forenede Stater. COVID-19 har også haft en stor indirekte indvirkning på mennesker, der ikke er inficeret med virussen. Eksempelvis faldt brystkræftscreeningen med et gennemsnit på 5 procentpoint i 2020 sammenlignet med 2019 på tværs af OECD-lande med tilgængelige data. Det gennemsnitlige antal dage på en venteliste steg i gennemsnit med 58 dage til hofteprotese og 88 dage for knæprotese i 2020 sammenlignet med 2019. COVID-19-pandemien har ført til en kraftig stigning i sundhedsudgifter i hele OECD . Sammen med reduktioner i den økonomiske aktivitet steg de gennemsnitlige sundhedsudgifter i forhold til BNP fra 8.8 % i 2019 til 9.7 % i 2020 på tværs af OECD-lande med tilgængelige data.

Lande, der er hårdt ramt af pandemien, rapporterede om hidtil usete stigninger. Det Forenede Kongerige estimerede en stigning fra 10.2 % i 2019 til 12.8 % i 2020, mens Slovenien forventede, at dets andel af udgifterne til sundhed ville stige fra 8.5 % til mere end 10 %. Pandemien fremhæver den vedvarende mangel på sundhedsarbejdere og understreger vigtigheden af ​​at investere mere i de kommende år på at forbedre primærpleje og sygdomsforebyggelse og styrke sundhedssystemernes modstandsdygtighed og beredskab. Faktisk siger rapporten, at sundhedsudgifter fortsat hovedsageligt fokuserer på helbredende pleje frem for sygdomsforebyggelse og sundhedsfremme, og meget mere bruges på hospitaler end på primær sundhedspleje. Før pandemien udgjorde udgifterne til sundhed i gennemsnit over 4 000 USD pr. person i OECD-landene og nåede op på næsten 11 000 USD i USA. Indlagte og ambulante tjenester udgør hovedparten af ​​sundhedsudgifterne, og de tegner sig typisk for 60 % af alle sundhedsudgifter.

Sjælden sygdomsdiagnose af 100,000 genomer pilot

Sjældne sygdomme er en global sundhedsudfordring med næsten 10,000 tilstande, der påvirker 6 % af den vestlige befolkning. Der er en genetisk komponent til mere end 80 % af sjældne sygdomme, og disse tilstande kan være invaliderende og dyre at behandle. Med udviklingen af ​​næste generations sekvensering i de senere år er diagnosehyppigheden af ​​sjældne sygdomme forbedret betydeligt. I 2013 lancerede den britiske regering projektet 100,000 genom for at løse manglen på diagnose ved at anvende hel-genom-sekventering til at studere sjældne sygdomme, kræftformer og infektioner i et nationalt sundhedsmiljø. Et team af forskere fra 100,000 Genomes Project Pilot gennemførte en pilotundersøgelse, der indskrev familier og foretog detaljeret klinisk fænotypebestemmelse af probandet for at evaluere effekten af ​​hele genom-sekventeringstilgangen på en genetisk diagnose af sjældne tilstande af National Health Service (NHS) i Storbritannien. Forfatterne udførte forskellige genetiske tests på prøver opnået fra deltagerne.

Der var i alt 4,660 deltagere i denne undersøgelse (2,183 probander og 2477 familiemedlemmer), hvoraf 161 sjældne sygdomme var til stede, neurologiske tilstande, oftalmologiske tilstande og tumorsyndromer var mest almindelige. Der var stor variation i antallet af berørte og upåvirkede personer inden for hver familie. Forfatterne havde til formål at rekruttere familietrioer (forældre og proband) eller større familiestrukturer for at lette mere effektiv variantprioritering. I denne undersøgelse offentliggjort i New England Journal of Medicine blev der stillet en genetisk diagnose i 25 % af probanderne, og genotyperne blev deponeret i ClinVar-depotet.

Lockdowns vil vende tilbage til Europa, da dødsfaldene stiger med 10 % på en uge

Coronavirus-infektioner fejer igen over dele af Vesteuropa, næsten to år inde i en global sundhedskrise, der har dræbt mere end fem millioner mennesker. En embedsmand fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) sagde, at dødsfaldene ved coronavirus steg med 10 % i Europa i den seneste uge og erklærede, at kontinentet var "tilbage i epicentret af pandemien". Meget af det er drevet af udbrud i Rusland og Østeuropa, men Tyskland og Storbritannien ser høje nye sagstal. Selv i lande med høje vaccinationsrater forbliver et stort antal uvaccinerede.

Mens nationer i Vesteuropa alle har vaccinationsrater på over 60 % - og nogle som Portugal og Spanien er meget højere - efterlader det stadig en betydelig del af deres befolkning uden beskyttelse, og lockdowns er stort set fortid. Relaterede artikler Regler for chauffører ændrer sig på mandag, og der er frygt for flere ulykker online Aldi tager et vildt svirp hos M&S i nye julereklamer på nettet Dr. Bharat Pankhania, ledende klinisk lektor ved Exeter University College of Medicine and Health, siger, at det store antal uvaccinerede mennesker kombineret med en udbredt post-lockdown genoptagelse af socialt samvær og et lille fald i immunitet for mennesker, der fik deres jabs for måneder siden, driver tempoet op for infektioner.

I høj grad takket være vaccination er hospitaler i Vesteuropa ikke under det samme pres, som de var tidligere i pandemien, men mange anstrenger sig stadig for at håndtere det stigende antal Covid-patienter, mens de også forsøger at rydde efterslæb af test og operationer med udmattet eller sygt personale. Selv de lande, der oplever de mest alvorlige udbrud i regionen, har registreret langt færre dødsfald pr. person i løbet af de sidste fire uger, end USA gjorde, ifølge data fra Johns Hopkins University.

Og det er alt fra EAPM for nu – hav en fremragende uge, vær sikker, vi ses snart.

Del denne artikel: