#EAPM: Digital Day for at sætte bolden i gang på et projekt med en million genomer

Europa-Kommissionens Digitale Dag 2018 finder sted i morgen (tirsdag den 10. april) på "Square" spillestedet i Bruxelles, skriver europæisk alliance for personlig medicin (EAPM) administrerende direktør Denis Horgan.

EAPM har været nøglen til, hvad der vil være underskrivelsen af ​​en større erklæring mellem 15 medlemsstater om at forpligte sig til et en million genomprojekt.

Denne anden, årlige endagsbegivenhed vil samle interessenter på højt niveau inden for digital teknologi og telekommunikation, arrangeret af Europa-Kommissionen under det bulgarske formandskab for EU.

Underskrivelsessessionen vil blive lanceret af Mariya Gabriel, kommissæren for digital økonomi og samfund, og vil se medlemslandenes repræsentanter medunderskrive en fælles erklæring, der indikerer politisk støtte til at sammenkæde eksisterende og fremtidige genomiske databanker på frivillig basis for at nå en kohorte på en million sekventerede genomer, der er tilgængelige i EU inden 2022.

I nogen tid har det Bruxelles-baserede EAPM og dets interessenter skubbet ideen om et projekt, som det kaldte 'MEGA' (Million European Genomes Alliance) og arbejdet hårdt på at skabe en koalition af villige medlemslande og opfordret dem til at samarbejde.

EAPM's multi-stakeholder Working Group on Big Data udviklede oprindeligt konceptet, godkendt på dens årlige generalforsamling som en prioritet. Den efterfølgende succes for den skriftlige delegation er baseret på det grundlag, som Alliancen har bygget blandt tilknyttede selskaber på nationalt plan.

Dette gav Alliancen den politiske kapital til at engagere sig med medlemslandenes ministre. Og med fremragende ledelse fra EU-Kommissionens, som spillede en væsentlig rolle, ser den politiske vilje ud til at være fundet.

reklame

I magasinet Biomedicine Hub fremførte EAPM's Working Group on Big Data argumentet for projektet i en artikel med titlen 'Pulling the Strands Together: MEGA Steps to Drive European Genomics and Personalized Medicine'.

Dette sætter rammerne for, hvorfor Europa har brug for mere samarbejde på tværs af EU-medlemsstater i stedet for mindre, bestemt i dette tilfælde, idet man husker på, at sundhedspleje forbliver en medlemsstats kompetence.

Øget forståelse af genomet er anerkendt som værende en af ​​hoveddeterminanterne for fremtidig forbedring af sundhedsvæsenet.

Tilgængeligheden af ​​genetiske data fra et stort antal individer øger evnen til at undersøge spørgsmål på tværs af mange sjældne og almindelige sygdomme og i forskellige populationer og giver også mere information til forståelse af kliniske behandlingsresultater for et individ.

I Europa førte Storbritannien an med sit 100,000 Genomes Project, som ser på genomsekvenserne hos patienter med sjældne sygdomme eller cancer. Siden da har der været en meddelelse fra Frankrig om at investere 670 millioner euro i et program for genomik og personlig medicin.

I en tale inden Digital Day 2018-begivenheden sagde Horgan: "Et koordineret, paneuropæisk projekt som dette ville indsamle afgørende genetisk information, der kunne have en umådelig fordel, når det kommer til nuværende og fremtidige EU-borgeres sundhed."

EAPM, og det ser ud til, at mange andre er overbeviste om, at det længe er påkrævet at søge nøglen til konkret handling for at kanalisere Europas rigdom af ekspertise inden for genomik.

Europa har ikke kun et formidabelt potentiale, men har allerede givet verdensomspændende indsigt i videnskabens korte historie.

Mario Romao sagde: "Desværre er vores ekspertise på området vidt spredt, hvilket gør det svært for Europa at konkurrere på skala med USA og Kina. Ved at underskrive denne erklæring erkender landene behovet for at forene kræfterne og komme videre."

I mellemtiden sagde EAPM's bestyrelsesmedlem Mary Baker, en forkæmper for patienters rettigheder, forud for begivenheden: "Genomics er i stigende grad klar til at blive brugt til at forbedre sundheden, og det kan give et skattekammer af muligheder.

"Det er nu begyndt at gå videre fra specialistområder som diagnosticering af sjældne sygdomme og udvælgelse af passende kræftterapier til en mere fuldstændig integration af genomik på tværs af sundhedssystemer, der vil tillade bred brug af personlig medicin til at forbedre sundhedsplejen og reducere omkostningerne. I sidste ende handler det om patienterne.”

EAPM og dets arbejdsgruppe har fremhævet, at genomics giver klinikere mulighed for at forebygge - eller identificere og behandle - alvorlige bivirkninger af visse lægemidler. I mellemtiden eliminerer sikringen af, at de rigtige lægemidler er målrettet de rigtige patienter, utilsigtet patientskade og livstruende akutte medicinske indlæggelser.

Medlem af Europa-Parlamentet Lambert van Nistelrooij, en stærk tilhænger af EAPM's arbejde, sagde: "Blandt andre fordele ved at bruge genomics er klinikere nu i stand til langt mere præcist at vurdere hver enkelt persons personlige risiko for brystkræft, hvilket reducerer behovet for regelmæssig billeddannelse og nogle - gange invasive procedurer, der giver ufuldkomne resultater.

"Dette gør det muligt at gå væk fra en reaktiv tilgang til langsigtede forvaltningsplaner, der kombinerer målrettet screening og ikke-invasive muligheder for at forhindre udvikling af brystkræft."

Det er tydeligt, at genomik hjælper med at forstå genetiske ændringer i tumorer, og der bliver nu brugt nye, meget personligt tilpassede og effektive lægemidler, der retter sig mod de genetisk forskellige undertyper af lungekræft.

Oven i dette opdager prostatacancerforskere genetiske kendetegn, der giver dem mulighed for at bruge et lægemiddel, der oprindeligt er udviklet til behandling af kræft i æggestokkene, til at behandle patienter, der er holdt op med at reagere på mere traditionelle prostatacancermetoder.

Sagde Horgan: "Rationalet for et million genom-projekt er, at der er massive gevinster inden for rækkevidde for videnskab, forskning, medicin, sundhedsressourcer og patientresultater. Men disse gevinster er stadig til at forstå.

"Morgendagens erklæring vil gå langt hen imod at lægge alle mulige gevinster fast i Europas hænder til gavn for patienter i dag og i fremtiden."

Del denne artikel: