Lade genet genie ud af flasken

By Europæisk alliance for Personlig Medicin (EAPM) Administrerende direktør Denis Horgan

Sidste uge i USA fik et Google-støttet selskab endelig tilladelse fra Fødevarer og Frugtadministration (FDA) til at markedsføre en billig genomisk test til offentligheden, der identificerer en tilbøjelighed til en sjælden sygdom ved hjælp af et simpelt sæt, der analyserer spyt.

Efter nogle splittede udvekslinger mellem virksomheden, kaldet 23andMe, og FDA - der går tilbage til den første markedsføringslancering i august 2013 og kulminerede med, at sidstnævnte sendte et advarselsbrev i november sidste år - er aftalen sporet. I det mindste for en test - det for Bloom syndrom.

I sit brev beordrede FDA 23andMe til "øjeblikkeligt at afbryde markedsføring af PGS [Saliva Collection Kit og Personal Genome Service], indtil det modtager FDA-markedsføringstilladelse for enheden".

Det samme brev udtrykte bekymring for, at 23andMe ikke beviste, at det “analytisk eller klinisk validerede (testen) til dets tilsigtede brug.” FDA var også bekymret for, hvordan forbrugerne kunne bruge informationen.

23andMes oprindelige kampagne brugte sætningen "Skift hvad du kan, administrer hvad du ikke kan." Og mens FDA's drejning er langt fra 23andMes forsøg på at identificere genetiske markører, der er forbundet med mere end 250 specifikke sygdomme, repræsenterer det stadig et gennembrudsmoment.

Selv om FDA endnu ikke har formuleret specifikke regler for direkte til forbruger (DTC) genetisk test, er Anne Wojcicki, administrerende direktør for 23andMe, bredt citeret for at sige, at: godkendelsen er et første skridt for hendes firma og regering.

reklame

Hun tilføjede: ”Det viser, at FDA er villig til og støtter at udforme stien direkte til forbruger ... Det er et meget rimeligt første skridt. Jeg vil gå så langt som at sige, at det er et meget generøst første skridt. ”

Den europæiske alliance for personaliseret medicin (EAPM) hilser denne nyhed meget velkommen som et skift i retning af den form for patientbeføjelse, der i øjeblikket mangler inden for mange sundhedsområder. Som et forebyggende skridt i retning af at holde EU's aldrende befolkning på 500 millioner så sunde som muligt, kan det ikke undervurderes. Faktisk passer det perfekt med basismålet med personlig medicin - at levere den rigtige behandling til den rigtige patient på det rigtige tidspunkt.

Men der er betydelige problemer her. Undgå det faktum, at mange potentielle patienter muligvis ikke ønsker at kende deres genetiske tilbøjelighed til forskellige sygdomme - en rapport kan være fascinerende læsning, men næppe sandsynligvis vil være munter - der er frygt for, at sådan viden kan føre til pres fra patienter og deres familier til 'overbehandling' i et allerede strakt sundhedsmiljø.

Dog EAPM; selvom man accepterer, at der er behov for forsigtighed, er den mere fordel for patientmagtagelse end det er unødvendig, omend velmenende paternalisme fra EU's lovgivere eller faktisk sundhedsfagfolk. Alliancen mener, at patienter har ret til et valg, og de har også ret til adgang til deres egne medicinske data - data, der kan informere om dette valg.

Ja, der er bekymringer for beskyttelse af personlige oplysninger - virksomheder som 23andMe vil faktisk være personlige dataindsamlere - og disse bekymringer er især relevante med hensyn til personlig medicin.

EAPM mener, at det er vigtigt, at vores læger har adgang til den bedste tilgængelige information og diagnostiske teknikker. Dagens nye teknologier, såsom analyseværktøjer til 'Big Data', kan hjælpe sundhedspersonale med at forbedre diagnoserne og omforme den måde, medicin praktiseres på.

Som det netop er sket i De Forenede Stater, skal vores lovgivere, mens de respekterer patientens privatliv og inden for aftalte juridiske rammer, være pragmatiske, fleksible og bestræbe sig på ikke at hindre banebrydende undersøgelser.

Videnskab bevæger sig hurtigt. Nye teknologier opstår ikke på grund af lovgivningskanaler, men i nogle tilfælde på trods af dem. Det regulerende landskab er naturligvis vanskeligt at navigere, men det er på tide, at loven positionerer sig for at følge med videnskaben.

Enhver anden måde vil i sidste ende påvirke livskvaliteten og i mange tilfælde koste et liv i sig selv.

 

Del denne artikel: