Slip genetikkens kraft løs i forskellige sygdomsområder – EAPM-formandskonferencen om diagnostik for alle og folkesundhedsgenomisk, 5. april – tilmeld dig nu!!

European Alliance for Personalized Medicines årlige formandskabskonference er nu kun en dag væk (tirsdag den 5. april) med dagsordenen tilgængelig HER og tilmeldingslink HER.   

Konferencens tema i år er 'Fastlæggelse af en vej til optimal integration af Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.   Konferencen vil samle verdensførende praksis og ekspertise, der findes i lommer på tværs af lande og sektorer, vil gøre det muligt at anvende deres kollektive viden og færdigheder til at løse universelle sundhedsudfordringer og skabe et netværk til deling af bedste praksis.  

Den hastigt skiftende verden af ​​genomics i sundhedsvæsenet har åbnet op for mange nye muligheder. Nu er det tid til at gribe dem. 

Mængden af ​​data om genomer, der kunne deles, lover at føre til næsten umådelige fremskridt inden for tidlige diagnoser og evnen til at give den rigtige behandling til den rigtige patient på det rigtige tidspunkt - et altoverskyggende mål for personlig medicin. 

Men der er også et klart behov for at give værdi for pengene i pengebaserede sundhedssystemer, der kæmper med aldrende befolkninger, der håndterer et nyt klinisk forsøgsparadigme i kølvandet på opdagelsen af ​​flere og flere sjældne sygdomme og kollapser under vægten af ​​en enorm stigning i følgesygdomme.

Imidlertid tyder beviser på, at diagnoser stiger og forbedres via brug af næste generations sekventering og andre genetiske gennembrud, med omkostninger, der falder og en stigende tillid, uden tvivl, efterhånden som offentligheden bliver mere opmærksom på potentialet for at forbedre sundheden i dette og følgende generationer.  

Det nylige koordinerede, paneuropæiske initiativ, der er rettet mod at indsamle afgørende genetisk information, fremme netværket af relevante depoter og gøre brug af avancerede digitale teknologier vil have en umådelig fordel, når det kommer til nuværende og fremtidige EU-borgeres sundhed. 

Erklæringen, der blev underskrevet i 2018 - som blev lanceret og indrammet af EAPM som 'MEGA' - har set medlemslande og andre lande arbejde sammen "Mod adgang til mindst én1 million sekventerede genomer i EU inden 2022". 

Dette er via en samarbejdsmekanisme med potentiale til at forbedre sygdomsforebyggelse, give mulighed for mere personlige behandlinger og give en tilstrækkelig skala til ny genetisk forskning.  

Hver session vil sigte mod at udvikle konkrete politiske spørgsmål knyttet til igangværende initiativer på EU- og medlemsstatsniveau samt at tage hensyn til de særlige forhold ved regionale og nationale sundhedssystemer. 

Tænk positivt: Sessionen vil diskutere!!

Der er nu meget evidens for, at genetik har en enorm positiv effekt på visse sygdomsområder, såsom forskellige former for kræft, arvelige hjertesygdomme, hjernesygdomme og sjældne sygdomme. 

I cancer kan genomisk sekventering for eksempel hjælpe med at reducere eller undgå behandling, minimere bivirkninger og reducere tidsforsinkelser i behandlingsvalg.

Meget er blevet vist med identifikation af HER2/neu-genet i brystkræft og den efterfølgende udvikling af behandling.   

Dette har helt sikkert øget omkostningerne ved behandling af brystkræft, men det er for det meste på grund af udgifterne til medicin for de 25-30 % af kvinder, der tester positive for HER2/neu.   

Selvom det unægteligt er et dyrt scenarie, har det medført betydelige kliniske fordele, mens sekventering i kolorektal cancer faktisk har sparet penge. 

I arenaen af sjældne sygdomme, har forskning vist, at omkring 1 ud af 17 mennesker på et tidspunkt i deres liv kan lide af det ene eller det andet (selvom mange sjældne sygdomme ikke bliver diagnosticeret, så det tal er næsten helt sikkert i underkanten).

I mellemtiden har mindst fire femtedele af sjældne sygdomme en genetisk oprindelse, hvor halvdelen af ​​alle nye tilfælde findes hos børn.  

For nogle sjældne sygdomme, såsom arvelig hjertesygdom, kan sekventering give kliniske og økonomiske fordele, hvis effektive behandlinger er tilgængelige efter sygdomsdiagnose.  

Med sikkerhed, når det kommer til genomik og økonomi, vil debatten fortsætte ned ad linjen, men EAPM er overbevist om, at efterhånden som beviserne begynder at stable sig op, vil 'værdibalancen' falde solidt ned på siden af ​​banebrydende videnskaber.

Den stigende forståelse af genomet er anerkendt som værende en af ​​hoveddeterminanterne for fremtidig forbedring af sundhedsvæsenet. 

Tilgængeligheden af ​​genetiske data fra et stort antal individer øger evnen til at undersøge spørgsmål på tværs af mange sjældne og almindelige sygdomme og i forskellige populationer og giver også mere information til forståelse af kliniske behandlingsresultater for et individ. 

Fremtiden ser yderst positiv ud, som vil blive diskuteret på konferencen i morgen i følgende sessioner: 

• Åbningssession:  Folkesundhed og genomik: fremtiden er allerede her
• Plenarmøde I: At bringe innovation ind i sundhedssystemer
• Plenarmøde II: Molekylær diagnostik, screening og tidlig diagnose i forgrunden
• Plenarmøde III: Diagnosticering og behandling af patienter
• Afslutningssession

Dagsorden er tilgængelig HER og tilmeldingslink HER. 

Mere koordinering er nøglen som altid gennem multistakeholder paneler

Med så mange muligheder, men med så meget nuværende spredning af Europas skridt til at udnytte dem, er der et åbenlyst behov for at bringe de mange tråde tættere sammen. I øjeblikket er der mangel på sammenkobling mellem potentielle partnere.

Europa har brug for enighed om standarder for generering af genomisk data, analyse, privatliv og deling af genomiske og tilhørende kliniske og andre fænotypedata, herunder selvrapporterede data, data fra wearables, omics og billeddannelse. 

Og det har brug for mere effektiv klinisk informatik med aftalte standarder for interoperabilitet af sundhedsinformatiksystemer. 

Koordinerede nationale aktiviteter vil sikre, at der opstår bedste praksis vedrørende klinisk implementering. 

Der er huller, der skal udfyldes med en europæisk strategi for at engagere offentligheden i diskussioner omkring genomik og databrug og med et europæisk uddannelsesprogram i genomik, informatik og personlig medicin til klinisk personale. 

Og der er behov for diskussion med og blandt europæiske regulatorer om de passende mekanismer til regulering af klinisk genomisk testning.

Hvor vi er og hvor vi går...

Klinisk og forskningsmæssig brug af genomiske teknologier har indtil nu i vid udstrækning koncentreret sig om den 1 % af genomet, som er instruktionerne til cellerne om at lave proteiner, generne. Men vi har brug for maksimal gevinst ved at koncentrere os om hele genomsekventering, hvor det er nødvendigt. 

Det, der nu kræves, er adgang til data af høj kvalitet for at øge kraften i genomisk testning i aktuelle kliniske indikationer og etablere grundlaget for fremtidig anvendelse af genomisk medicin.

Genomics har været en game-changer for klinisk og translationel forskning i løbet af det sidste årti og har forbedret succes inden for medicin opdagelse og udvikling.  

Alt dette vil blive diskuteret på vores formandskabskonference i morgen (5. april) med temaet 'Bestemmelse af en vej til optimal integration af adgang og diagnostik for alle og folkesundhedsgenomik'.

Dagsordenen er tilgængelig HER og tilmeldingslink HER.

Del denne artikel: