#EAPM - Over for økonomien i genomik i den personlige medicinske æra

Den ekspanderende og meget hurtigt bevægende verden af ​​genomics i sundhedsvæsenet har åbnet mange nye muligheder, men der skal foretages evalueringer af økonomien i de nye teknologier, skriver European Alliance for Personalized Medicine administrerende direktør Denis Horgan. 

Mængden af ​​data om genomer, der kunne deles, lover at føre til næsten umådelige fremskridt inden for tidlige diagnoser og evnen til at give den rigtige behandling til den rigtige patient på det rigtige tidspunkt. Men der er også et klart behov for at give værdi for pengene i pengebaserede sundhedssystemer, der kæmper med aldrende befolkninger, der håndterer et nyt klinisk forsøgsparadigme i kølvandet på opdagelsen af ​​flere og flere sjældne sygdomme og kollapser under vægten af ​​en enorm stigning i følgesygdomme.

Beviser tyder dog på, at diagnoser stiger og forbedres via brugen af ​​næste generations sekvensering og andre genetiske gennembrud, hvor omkostningerne falder og en voksende tillid, formentlig, efterhånden som offentligheden bliver mere opmærksom på potentialet for at forbedre sundheden i denne og følgende generationer. Alligevel skal de samlede omkostninger stadig ned, og der skal etableres en bedre dataindsamlings-, lagrings- og delingsinfrastruktur. Men generelt mener European Alliance for Personalized Medicine (EAPM), at tegnene er meget gode.

På det seneste har vi set flere genom-initiativer, ikke mindst Storbritanniens 100,000 Genomes Project. I mellemtiden opfordrer EAPM til lanceringen af ​​et koordineret, paneuropæisk initiativ, som vil indsamle afgørende genetisk information, fremme netværket af relevante depoter, gøre brug af avancerede digitale teknologier og have en umådelig fordel, når det kommer til sundheden for nuværende og fremtidige EU-borgere. Alliancens MEGA-koncept (Million European Genomes Alliance) foreslår oprettelsen af ​​en paneuropæisk netværksinfrastruktur for sundhedsinformation og at påtage sig et milliongenom flagskibsinitiativ som en koordineret indsats på tværs af en koalition af villige europæiske lande.

Under et sådant program vil forskere potentielt være i stand til at få adgang til millioner af genetiske markører og fremskynde videnskaben hen imod bedre forståelse af sygdomme og specifikke patienter. Det er afgørende, at dette vil vejlede valg af terapi, forebyggelse og screeningsprogrammer, øge den samlede effektivitet i sundhedsvæsenet og øge patienternes resultater. Selvom sundhedspleje er en national kompetence i EU, har EAPM bragt ideen om, at de deltagende medlemslande bør udvikle et genomprojekt, der står i forhold til dets befolkning.

Projektet vil tage højde for hvert lands disponible ressourcer, men som en koncentreret indsats kan det nå op på en million tal. Fordelene vil omfatte forbedring af pleje på tværs af alle erklærede sundhedsprioriteter og reduktion af nuværende uligheder i adgangen til innovative teknologier. Det vil også tilskynde til et dybere og bredere samarbejde på tværs af europæiske forskere og give en database af enorm varig værdi, samtidig med at det giver et positivt instrument til patientengagement i brugen af ​​sundhedsdata.

På en økonomisk bemærkning vil det også tjene til at stimulere den europæiske biovidenskabs- og sundhedsindustri og omfavne nye virksomheder med fokus på det europæiske marked. På den potentielle downside, på trods af den faldende pris på sekventeringsomkostninger, er det stadig et faktum, at bioinformatikanalyse og klinisk fortolkning stadig rummer betydelige udfordringer sideløbende med omkostninger, der endnu ikke falder væsentligt. Efter at have nævnt den 'økonomiske' note, skal vi tilbage til, at værdien af ​​genomik skal måles, selvom der stadig er en stor debat om, hvordan værdi skal defineres i en medicinsk sammenhæng. Health Technology Assessment (MTA) gør sit bedste for at gøre dette, men er ofte ikke up-to-snuff.

Faktisk skitserer et nyligt forslag fra Europa-Kommissionen om MTV obligatorisk brug af fælles kliniske vurderingsrapporter efter en treårig overgangsperiode for at give nødvendige medicinske organer mulighed for at indhente en videnskabelig arena, der bevæger sig hurtigt fremad. Ved udløbet af overgangsperioden vil "alle lægemidler, der falder inden for anvendelsesområdet og meddelte markedsføringstilladelser i et givet år, blive vurderet". Dette omfatter også udvalgt medicinsk udstyr. Hvad Kommissionen leder efter i denne sag omfatter "patientrelevante sundhedsresultater" og en "grad af sikkerhed" for disse virkninger. Virkeligheden er, at systemer skal indhente videnskaben.

I henhold til Kommissionens forslag vil MTV-organer i medlemslandene være forpligtet til at bruge den kliniske vurdering og "ingen gentagelse" af den i deres overordnede processer. Grundlæggende vil et hovedformål med det nye kommissionsforslag være at reducere dobbeltarbejde på tværs af blokken. MTV står bestemt over for nye omstændigheder skabt af de særlige kendetegn ved -omics-teknologier og personlig medicin. Genomics falder helt klart lige under denne paraply. Der er derfor et klart behov for, at politiske beslutningstagere i Europa øger niveauet for sundhedsøkonomisk vurdering af genomiske interventioner, samtidig med at medlemsstaterne får maksimal værdi af molekylær diagnostik på sundhedsområdet.

Mens de er i gang, kunne politiske beslutningstagere gøre det værre end at sikre, at den infrastruktur, der leveres af initiativer såsom 100,000 Genomes Project og MEGA, udnyttes fuldt ud, når det kommer til virkelighed. Konklusionen er, at når det kommer til sundhedsvæsenet, som på andre områder, er samfundet nødt til at beslutte, hvordan man fordeler begrænsede ressourcer effektivt og etisk. Nyopdagede sjældne sygdomme med deres per definition mindre målgrupper byder på store udfordringer f.eks.

Alligevel er der mange beviser nu (og mere uden tvivl på vej) for, at genetik har en enorm positiv effekt i visse sygdomsområder, såsom forskellige former for kræft, arvelige hjertesygdomme og for de førnævnte sjældne sygdomme. Ifølge en nylig rapport (den årlige rapport fra Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), kan genomisk sekvensering for eksempel i cancer "hjælpe med at reducere eller undgå uønskede hændelser i behandlingen og reducere tidsforsinkelser i behandlingsvalg".

Meget er blevet vist med identifikation af HER2/neu-genet i brystkræft og den efterfølgende udvikling af trastuzumab (Herceptin®) lægemiddelbehandling. Dette har helt sikkert øget omkostningerne ved behandling af brystkræft, men det er for det meste på grund af udgifterne til medicin for de 25-30 % af kvinder, der tester positive for HER2/neu. Selvom det unægteligt er et dyrt scenarie, har det medført "væsentlig klinisk fordel", mens sekventering i tyktarmskræft faktisk har sparet penge. Hvad angår sjældne sygdomme, har forskning vist, at omkring 1 ud af 17 mennesker på et tidspunkt i deres liv kan lide af en sjælden sygdom (selvom mange sjældne sygdomme ikke er diagnosticeret, så det tal er næsten helt sikkert i underkanten).

I mellemtiden har mindst fire femtedele af sjældne sygdomme en genetisk oprindelse, hvor halvdelen af ​​alle nye tilfælde findes hos børn. Chief Medical Officers rapport fortsætter med at fastslå, at "for nogle sjældne sygdomme såsom arvelig hjertesygdom, hvis effektive behandlinger er tilgængelige efter sygdomsdiagnose, kan sekventering give kliniske og økonomiske fordele". Med sikkerhed, når det kommer til genomik og økonomi, vil debatten fortsætte ned ad linjen, men EAPM er overbevist om, at efterhånden som beviserne begynder at stable sig op, vil 'værdibalancen' falde solidt ned på siden af ​​banebrydende videnskaber.

Del denne artikel: