#RareDiseaseDay: Sjældne sygdomme - ser bedre i generne

EAAD2013_MRSA28 Februar er sjældne sygdomme Day. Europa-Kommissionen definerer sjældne sygdomme som enhver sygdom, der påvirker færre end fem personer i 10,000, skriver Europæisk alliance for Personlig Medicin (EAPM) administrerende direktør Denis Horgan.

Tallene vurderer, at i dag i EU, 5-8000 forskellige sjældne sygdomme rammer 6-8% af befolkningen - at's mellem 27-36 millioner mennesker.

EU udøvende tilføjer, at: "Antallet af patienter ramt af den enkelte sjældne sygdom er per definition begrænset. Der er sygdomme, der kan påvirke kun meget få patienter, navnlig i mindre medlemsstater. Dette, sammen med fragmentering af viden i hele EU, gør sjældne sygdomme en primær eksempel på, hvor arbejdet på europæisk plan er både nødvendigt og meget gavnlig."

Der er ingen tvivl om, at sjældne sygdomme smider i relief den hurtigt voksende begrebet personlig medicin, og den rolle, den lige så hurtigt flytter videnskab relateret til genome sekventering.

I et nyligt projekt i det nordøstlige England, tEfter tre mænd fra to familier blev de første patienter at blive diagnosticeret med sjældne sygdomme via at have deres komplette genetiske koder kortlagt.

Det var som et resultat af frivilligt arbejde for den banebrydende '100,000 Genomer Project'.

Den UK's Guardian avis hedder: "Deny vil nu være berettiget til personlig behandling designet til at målrette deres genetiske defekter eller hjælpe fremtidige generationer af deres pårørende."

Omkring 75,000 mennesker er rekrutteres til £300m (380m) projekt til har deres genetiske koder sekventeret, Med some have mere end én version sekventeret at nå den samlede 100,000.

En af de tre mænd, en 57-årig, lider en historie med højt blodtryk og nyresvigt. Han har havde to nyretransplantations (den første mislykkedes)og flere tæt mandlige slægtninge døde af den samme betingelse. Den mand's datter er ogsåviser tidlige tegn på nyreskader.

Avisen citerer manden for at sige: "Jeg var ivrig efter at deltage i projektet som jeg følte, det var vigtigt at forsøge at finde ud af så meget som muligt om min tilstand for min datter og barnebarn.

"Nu hvor min datter har fået en diagnose, betyder det, at hendes tilstand kan overvåges hvert år for at se, om der er nogen ændringer. Forskning er kommet på en lang vej, og det er vigtigt, at vi gør vores til at hjælpe så meget som vi kan."

I mellemtiden, To brødre fra det samme område blev diagnosticeret med en arvelig nervesygdom. For første gang, forskere på 100,000 genomer Project identificeret en genetisk mutation associeret med tilstanden.

Storbritannien's sundhed sekretær, Jeremy Hunt, sagde: "Familierne, der modtager en første diagnose har fået en frisk start, åbne døren for nye behandlinger for fremtidige generationer med sjældne sygdomme."

I mellemtiden er et lignende projekt, der finder sted i London, hvor forskerne sekventering generne af 100,000 syd asiatiske mennesker.

pakistanere og bangladeshiskes i nationen's kapital har blandt de højeste forekomster af dårligt helbred i landet - gennemsnit dobbelt så antallet af dødsfald som følge af hjertesygdomme og en svimlende fem gange satsen for typen 2 diabetes.

Men forskerne forudser at der vil være folk blandt 100,000 som er meget mere sund, og deres gener kunne være årsagen til deres modstandskraft.

Der er en rimelig mængde af inter-familien ægteskaber (mellem fætre) i disse samfund og have relaterede forældre ups odds for at have to kopier af en sjælden-sygdomsgen.

Undersøgelsen er kaldet 'East London Gener og sundhed' og David Van Heel, professor i genetik ved Queen Mary University i London, som er co-leder projektetEr citeret af The Guardian for at sige: "Det handler ikke om at fortælle folk, hvem de skal gifte sig, it's om at forbedre sundheden for den fremtidige generation."

Mens søger gavnlige versioner af gener, såkaldte knockouts er af stor interesse. Disse er mutationer, der blokerer et gen fra arbejde helt. Disse gener var engang tænkt som skadeligt, men der er tegn at - mindst sommetider - De kan hjælpe når et gen standser arbejdet helt.

Endnu engang, The Guardian citater Richard Trembath, a professor i medical genetics ved samme universitet i London, som siger: "Du'll se knockouts meget sjældent i den almindelige befolkning, men du'll se dem oftere i populationer med større forældrenes slægtskab, så der's en mulighed for os til bedre at forstå dem."

I mellemtiden, than UK har også set lancering af 23andMe's hjem DNA-test kit, og medicinske forskere er naturligvis, optimistisk, at genetik vilje levere på sin tidlige løfte.

Men der er bekymring. Ikke mindst ca. 'ny' former for diskrimination. Nå, de er ikke alt, nye, som man kun skal huske på, at medicinske etiske komitéer blev dannet i kølvandet af post-WWII Nürnbergprocessen.

Nogle frygt er ubegrundet - det er umuligt at have en simpel genetisk test for, siger, intelligens og / eller atletiske og være sikker på resultaterne som vej too mange gener er involveret, sammen med andre faktorer såsom miljø.

Selvfølgelig er disse skræmmende forsikringsselskaber altid nævnt, når det kommer til information om sundhed komme i de forkerte hænder - en del af den bredere Big data debat, ikke bare genetik - men så igen, da der er ikke sådan noget som det 'perfekt'genom, hvis forsikringsselskaber udelukket alle med en risiko for denne sygdom eller den, hvem ville de forsikre?

Der er meget vigtige spørgsmål, som kræver ikke blot medicinsk, men samfundsdebat. Men én ting er sikker, næste generation sekventering er her allerede, og de potentielle fordele er enorme. Sjældne sygdomme er kun toppen af ​​isbjerget.

tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Boligtype: En forsiden, EU, Europæisk alliance for Personlig Medicin, Sundhed, Personlig medicin