Følg os

Sygdomme

Europæiske sjældne sygdomme Day: Top fakta om EU-indsats

DEL:

Udgivet

on

Vi bruger din tilmelding til at levere indhold på måder, du har givet samtykke til, og til at forbedre vores forståelse af dig. Du kan til enhver tid afmelde dig.

slideshow1Europæisk dag for sjældne sygdomme (28. februar). En sygdom eller lidelse defineres som sjælden i EU, når den rammer mindre end fem ud af hver 10,000 borgere. Men fordi der er så mange forskellige sjældne sygdomme – mellem 6,000 og 8,000 – tilsammen påvirker de en betydelig del af befolkningen. Mellem 30 og 40 millioner mennesker i EU, hvoraf mange er børn, lider af sjældne sygdomme. De fleste sjældne sygdomme har genetisk oprindelse, mens andre er resultatet af infektioner, allergier og miljømæssige årsager. De er normalt kronisk invaliderende eller endda livstruende.

Indvirkningen af ​​sådanne sygdomme på syge, deres familier og plejere er betydelig, og patienterne bliver ofte udiagnosticeret på grund af manglende videnskabelig og medicinsk viden eller vanskeligheder med at få adgang til ekspertise. Fragmenteringen af ​​viden om sjældne sygdomme og det lille antal patienter, der er ramt af en enkelt sygdom, gør det uundværligt at arbejde på tværs af grænser.

Europa-Kommissionen har en integreret tilgang til yderligere at forbedre adgangen til forebyggelse, diagnose og behandling for patienter, der lider af en sjælden sygdom i hele EU.

Understøttende handlinger til en tidlig diagnose

En af de største udfordringer for patienter med sjældne sygdomme og deres familier er at få en rettidig og korrekt diagnose. Dette er et vigtigt første skridt, før behandlingsmuligheder kan udforskes. Kommissionens indsats hjælper på flere måder.

For det første har Kommissionen støttet ORPHANET-projektet og den fælles aktion gennem sit sundhedsprogram. Dette har resulteret i ORPHANET database som til dato oplister beskrivelserne af 5,868 sjældne sygdomme og er vokset til at være den bedste onlinekilde til information om sjældne sygdomme på verdensplan. Dette værktøj er en uvurderlig ressource for klinikere, sundhedsprofessionelle og patienter, der søger en diagnose.

Kommissionen er også langt fremme med etableringen af ​​europæiske referencenetværk (ERN'er), som er forudset i Direktiv om patienters rettigheder i grænseoverskridende sundhedsydelser som trådte i kraft i oktober sidste år. Disse ERN'er vil lette samarbejdet mellem medlemslandene i udviklingen af ​​diagnose- og behandlingskapacitet til at yde højt specialiseret sundhedspleje til sjældne eller lavprævalens komplekse sygdomme eller tilstande. Som følge heraf vil både sundhedsprofessionelle og patienter have lettere adgang til ekspertise om sjældne sygdomme uden for deres nationale grænser. Direktivet opretter også nationale kontaktpunkter, hvor patienter kan modtage information om, hvor de kan finde den mest passende behandling for deres sygdom, overalt i EU.

reklame

Støtte til europæisk forskning for bedre forståelse og behandling af sjældne sygdomme

Siden 2007 har EU investeret over 620 millioner euro i forskningssamarbejde om sjældne sygdomme. Denne investering samler hold fra førende akademiske institutioner, SMV'er og patientgrupper for at få en bedre forståelse af sygdommene og finde passende behandlinger. Målet er at samle ressourcer og arbejde ud over grænserne, hvilket er særligt vigtigt inden for sjældne sygdomme præget af små patientpopulationer og knappe ressourcer.

Næsten 120 projekter om samarbejdsforskning i sjældne sygdomme er blevet finansieret af EU siden 2007. F.eks. DevelopAKURe projekt vurderer stoffet nitisinon som den første potentielle behandling nogensinde for den sjældne genetiske lidelse Alkaptonuria (AKU), også kendt som Black Bone Disease. Det involverer patienter fra Frankrig, Slovakiet og Storbritannien.

Derudover finansieres forskning i sjældne sygdomme gennem bevillinger til individuelle fremragende forskere. For eksempel et tilskud fra Det Europæiske Forskningsråd (ERC) gør det muligt for prof. Marina Cavazzana-Calvo, en ekspert i genterapi, at undersøge terapeutiske muligheder for arvelige immundefekter, såsom en ødelæggende hudsygdom, dystrofisk epidermolysis bullosa. ERC-finansiering giver prof. Cavazzana-Calvo mulighed for at udforske måder, hvorpå terapier kan have en større chance for klinisk levedygtighed.

EU vil fortsat investere i forskning i sjældne sygdomme i Horisont 2020, EU's rammeprogram for forskning og innovation for perioden 2014-2020.

Fremme en hidtil uset international forskningsindsats

Sjældne sygdomme er en udfordring, der er for stor for noget land eller verdensregion at mestre alene. Det er grunden til, at Europa-Kommissionen sammen med europæiske og internationale partnere tog initiativ til International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Det blev lanceret i 2011 og er den største kollektive forskningsindsats for sjældne sygdomme på verdensplan. Dets vigtigste mål er inden 2020 at levere 200 nye behandlinger til sjældne sygdomme og midlerne til at diagnosticere de fleste af dem. IRDiRC har i øjeblikket mere end 35 medlemsorganisationer fra fire kontinenter, der er forpligtet til at arbejde sammen mod initiativets mål.

Incitament til medicinalvirksomheder

Patienter, der lider af sjældne tilstande, bør have ret til samme behandlingskvalitet som andre patienter.

Som svar på denne bekymring for folkesundheden og for at stimulere forskning og udvikling af lægemidler til sjældne sygdomme indførte EU i 2000 ny lovgivning med det formål at give incitamenter til udvikling af lægemidler til sjældne sygdomme og andre lægemidler til sjældne sygdomme. Det EU-forordning om lægemidler til sjældne sygdomme (EC/141/2000) etablerer en centraliseret procedure for udpegelse af lægemidler til sjældne sygdomme og indfører incitamenter til forskning, markedsføring og udvikling af lægemidler til sjældne sygdomme.

I dag nyder virksomheder med en orphan-betegnelse for et lægemiddel godt af incitamenter såsom gebyrfritagelser, en 10-årig markedseksklusivperiode efter godkendelse af udpegede produkter, videnskabelig bistand til markedsføringstilladelser og muligheden for en fællesskabsmarkedsføringstilladelse. Takket være disse incitamenter er 85 lægemidler til sjældne sygdomme blevet godkendt af Europa-Kommissionen, og 1,013 lægemidler under forskning og udvikling er blevet udpeget som lægemidler til sjældne sygdomme, siden forordningen trådte i kraft.

Etablering af en europæisk platform for registrering af sjældne sygdomme

Det Fælles Forskningscenter (JRC), Europa-Kommissionens interne videnskabstjeneste, arbejder i samarbejde med Generaldirektoratet for Sundhed og Forbrugere på at etablere en europæisk platform for registrering af sjældne sygdomme. Platformen er udtænkt til at give et centralt adgangspunkt for alle registerdata om sjældne sygdomme, til at fungere som et 'hub', der forbedrer adgangen til patientregistre, samt at fremme interoperabilitet mellem registre. Et yderligere vigtigt mål er at forbedre datasammenlignelighed, pålidelighed og harmonisering blandt registre over sjældne sygdomme i hele Europa.

Oprettelse og vedligeholdelse af platformen vil være en del af EU's strategi for bæredygtig forskning på dette område. FFC vil arbejde i tæt samarbejde med medlemslandene og interessenter, som omfatter nationale, regionale, lokale registerindehavere, forskningsinstitutter, hospitaler, patientorganisationer og medicinalvirksomheder. Målet er at sikre fuld integration af data til yderligere epidemiologisk forskning i sjældne sygdomme, samt at vejlede kliniske forsøg for specifikke patientgrupper og at styre sundhedspolitikken på området. Det endelige resultat vil være at forbedre sundhedsvæsenet og livskvaliteten for patienter med sjældne sygdomme.

At hjælpe de organisationer, der støtter patienter

Gennem sit sundhedsprogram yder Kommissionen et driftstilskud til Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme (EURORDIS), en ikke-statslig patientdrevet alliance af patientorganisationer. EURORDIS repræsenterer 614 patientorganisationer med sjældne sygdomme i 58 lande. EU-finansiering hjælper EURORDIS med dens mission om at forbedre livskvaliteten for mennesker, der lever med sjældne sygdomme i Europa gennem fortalervirksomhed på europæisk plan, støtte til forskning og udvikling af lægemidler, facilitering af netværk mellem patientgrupper, bevidstgørelse og mange andre tiltag designet til at reducere virkningen af ​​sjældne sygdomme på patienters og pårørendes liv.

Bistand og støtte til medlemslandenes indsats

I 2008 vedtog Kommissionen en Kommunikation om sjældne sygdomme, efterfulgt af 2009 af a Rådets henstilling. Begge søger at forbedre anerkendelse og synlighed af sjældne sygdomme og udvikle europæisk samarbejde, koordinering og regulering af sjældne sygdomme.

Henstillingen opfordrede medlemslandene til at vedtage nationale planer eller strategier for sjældne sygdomme inden udgangen af ​​2013 for at sikre universel adgang til pleje af høj kvalitet for alle patienter. Teknisk bistand og uddannelsesværktøjer til at hjælpe EU-lande med at oprette disse nationale planer er blevet udviklet takket være EUROPLAN projekt og fælles aktion medfinansieret af Kommissionens sundhedsprogram.

Til dato har 16 medlemslande vedtaget nationale planer, og flere andre er ved at blive vedtaget. En rapport om de fremskridt, medlemsstaterne og Kommissionen har gjort, vil blive offentliggjort senere i år.

Indsamling af de bedste ekspertråd

Siden slutningen af ​​2009 har Kommissionen søgt råd fra eksperter til at vejlede EU's politik om sjældne sygdomme. Ekspertgruppen for sjældne sygdomme består af repræsentanter for patientorganisationer på europæisk plan, faglige sammenslutninger, videnskabelige selskaber og sammenslutninger, der producerer produkter eller leverer tjenester inden for sjældne sygdomme. Kommissionen kan høre ekspertgruppen om ethvert spørgsmål vedrørende sjældne sygdomme, f.eks.

  • Hjælpe med at udarbejde juridiske instrumenter og politiske dokumenter, herunder retningslinjer og anbefalinger;
  • rådgivning om gennemførelse af EU-tiltag og forslag til forbedringer;
  • rådgivning om overvågning, evaluering og formidling af resultaterne af foranstaltninger truffet både på EU-plan og nationalt plan, og;
  • bistand til at fremme udveksling af erfaringer og praksis mellem EU-landene og de forskellige involverede parter.

Støtte til projekter

Under det andet program for Fællesskabets handling på sundhedsområdet (sundhedsprogram 2008-13) er der blevet finansieret mere end 30 projekter om sjældne sygdomme, der dækker forskellige typer aktioner og interessentgrupper. Dette har ført til en række EU-dækkende ressourcer til at samle knap ekspertise og give patienter og sundhedspersonale forbedret adgang til medicinsk information, behandlingscentre, patientstøttegrupper og epidemiologiske/forskningsdata. For eksempel:

RARECARENet (maj 2012 – oktober 2015): Udvikler et informationsnetværk om sjældne kræftformer, der har til formål at give omfattende information om ukendte kræftformer til relevante målgrupper såsom onkologer, praktiserende læger, forskere, sundhedsmyndigheder og patienter.

EUHANET (juni 2012 – november 2015): Opretter et netværk af europæiske hæmofilicentre for at forbedre den tilgængelige behandling for patienter med arvelige blødningsforstyrrelser. Det europæiske hæmofili-netværk (EUHANET) har til formål at reducere uligheder i sundhed og forbedre kvaliteten af ​​den pleje, der leveres.

EuroFever (juli 2008 – juni 2011): Øger bevidstheden blandt børnelæger og pædiatriske reumatologer om hurtig anerkendelse af autoinflammatoriske sygdomme - en gruppe af lidelser, hvor patientens medfødte immunsystem angriber kroppens eget væv - for at hjælpe dem med at give tilstrækkelig information til familier, der er ramt af disse tilstande. Det havde også til formål at øge viden om disse sjældne lidelser, nemlig med hensyn til diagnose, behandling og komplikationer.

EURO-WABB-projektet (januar 2012 – januar 2014): Det generelle formål med EURO-WABB-projektet er at støtte effektiv diagnose, behandling og forskning for de overlappende Wolfram-, Alstrom- og Bardet-Biedl-syndromer samt andre sjældne diabetessyndromer. WABB-syndromer udgør en gruppe af sjældne, arvelige lidelser forbundet med kroppens intolerance over for glukose. Hvert af disse syndromer påvirker forskellige dele af kroppen, herunder hørelse og syn.

Det tredje sundhedsprogram (2014-2020) vil fortsat støtte projekter om sjældne sygdomme.

Mere information, publikation om EU-forskning i sjældne sygdomme.

Del denne artikel:

EU Reporter udgiver artikler fra en række eksterne kilder, som udtrykker en bred vifte af synspunkter. Standpunkterne i disse artikler er ikke nødvendigvis EU Reporters.

trending